A hemofilia é uma doença predominantemente masculina que incapacita o organismo de coagular o sangue.
O que é a hemofilia?
Toda vez que uma pessoa sofre um corte, seja ele com uma faca ou um pedaço de papel ou seja por conta de um acidente de maior gravidade, seu corpo passa a sangrar, até que os componentes do sangue, como as plaquetas e certos tipos de proteína, entram em ação e barram a saída do sangue.
Para ajudar a parar essa perda de sangue, dependendo do tipo de corte, a pessoa pode precisar dos famosos “pontos” cirúrgicos, mas, normalmente, é preciso lavar a região e esperar alguns minutos para perceber que o fluxo de sangue parou.
A hemofilia é uma condição médica (É UMA CONDIÇÃO DE SAÚDE E NÃO MÉDICA) que faz com que um indivíduo seja incapaz de produzir certas proteínas do sangue, cuja maior responsabilidade é justamente entrar em ação para impedir o sangramento prolongado em cortes e machucados.
Quem tem hemofilia também pode sofrer lesões espontâneas e sangrar com maior facilidade, mesmo que não existam marcas físicas ou problemas visíveis que podem ter ocasionado esses sangramentos. A hemofilia pode, inclusive, acontecer no interior do organismo, dentro dos músculos, sem que a pessoa consiga perceber seus sinais de forma efetiva.
Essa é uma doença crônica, que atinge o indivíduo durante toda a sua vida, e é dividida em estágios, podendo ir de leve e moderada a grave. Pacientes com hemofilia do tipo leve podem não detectar a doença durante muito tempo, podendo descobri-la somente na vida adulta.
Quais são os tipos de hemofilia?
Existem dois tipos da doença: a hemofilia A e a hemofilia B. Esses tipos estão relacionados ao tipo de proteína que a pessoa não consegue produzir, apresentando níveis muito baixos.
Na hemofilia A, a proteína afetada é o fator VIII, que tem um papel crucial na coagulação sanguínea. A diminuição ou falta do fator VIII tem o processo interrompido e compromete a formação do coágulo. Enquanto a hemofilia B vem com um defeito ou anormalidade no fator IX. Ela também é hereditária, ligada ao cromossomo X.
Dados mostram que a hemofilia A afeta cerca de 320.000 pessoas ao redor do mundo, por ser o tipo mais comum da doença, atingindo entre 70% e 85% dos casos. Já a hemofilia B tem uma incidência mais rara, com um caso para 30.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias, ela representa 15% a 30% dos casos. Um fator importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem históricos genéticos na família.
Como diagnosticar a hemofilia?
O diagnóstico da hemofilia é confirmado por meio de um exame de sangue que busca encontrar justamente essas proteínas.
Quais são as causas da hemofilia?
Atualmente, acredita-se que a hemofilia seja causada por um defeito genético no cromossomo X, que é passado adiante pela mãe. O homem é o responsável pelos cromossomos XY. Quando o gene tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.
Quando uma mulher, XX, tem a mutação causadora da hemofilia em algum dos dois cromossomos X, ela porta a doença, mas não manifesta porque o gene normal, presente no outro X faz a função da coagulação, podendo ser considerada a portadora, tendo 50% de chance de transmitir a hemofilia para a próxima geração.
No entanto, essa é uma doença que afeta mais comumente os homens, sendo que uma mãe que tenha o gene da hemofilia pode não apresentar seus sintomas, passando adiante somente para alguns dos filhos homens. Por conta dessa relação com os cromossomos, a hemofilia é genética.
Quais são os sintomas de hemofilia?
Entre os sintomas de hemofilia, podemos destacar:
– equimoses;
– sangramentos em músculos e articulações;
– sangramentos que surgem sem nenhum trauma ou razão aparente;
– sangramentos frequentes nas mucosas, como o nariz e a gengiva;
– marcas roxas e lesões pelo corpo que aparecem sem motivo e que podem ter sido causadas por um sangramento debaixo da pele;
– dor forte e restrição de movimento em lugares como os joelhos e tornozelos, por conta de sangramentos internos;
– cortes que levam muito tempo para parar de sangrar.
Como é o tratamento da hemofilia?
Mesmo com o tratamento tendo uma enorme evolução, a hemofilia não tem cura. Mas o paciente com hemofilia pode receber aplicações das proteínas que não estão presentes em seu sangue como forma de ajudar na coagulação. Há também medicamentos que podem auxiliá-lo.
Um dos mais conhecidos é o de profilaxia – a palavra significa prevenção e tem objetivo evitar sangramentos espontâneos –, podendo ser chamada de primária, secundária ou terciária, embora isso vá depender do momento pelo qual o paciente iniciou o tratamento. A primária e a secundária se iniciam antes e após os três anos, respectivamente. A terciária pode ser iniciada com qualquer idade.
Há também opções terapêuticas para pessoas que têm inibidores limitados. Esses pacientes podem necessitar de infusões terapêuticas mais frequentes e de indução de imunotolerância (ITI), que se faz administrando doses muito altas de fator VIII por períodos prolongados, para que o sistema imune passe a tolerar o fator VIII. Se a ITI não funcionar, outra opção terapêutica é o uso de agentes de bypass, que são administrados por via intravenosa e com frequência ainda maior.
Sempre que pacientes hemofílicos passam por procedimentos médicos, como cirurgias e até mesmo uma extração de dente, precisam seguir bem a orientação dos médicos, já que existem medicamentos que podem piorar o quadro.
Onde buscar tratamento?
No Brasil há seis tipos de tratamentos disponíveis, sendo feitos exclusivamente através do SUS, nos Hemocentros ou Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH).
Todos os pacientes com hemofilia, independentemente da idade ou localidade de residência, devem ter assistência profissional pelas equipes dos Hemocentros ou CTHs, tendo direito a receber, além dos exames diagnósticos e acompanhamento multidisciplinar, a medicação prescrita pelo médico.
Quais recomendações os pais devem seguir para evitar problemas relacionados à hemofilia?
- Procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma.
- Manchas roxas que aparecem no bebê podem ser um sinal de alerta para diagnóstico da hemofilia.
- É necessário orientação para saber como lidar com o filho hemofílico e estimular a criança a crescer normalmente.
- A prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, esportes de contato físico deverão ser evitados.
- Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares. No caso, o paciente deve procurar atendimento em centro de referência tratador de hemofilia para conhecer e receber a terapia mais indicada para cada caso.
- Notar se braços e pernas estão iguais, dobrando e esticando da mesma forma.
- Se há algum músculo ou articulação inchada e se está dolorido ou com alguma dificuldade de movimentação.
- Ficar de olho se tem a presença de sangue nas fezes ou na urina.
Fonte: Rede Dor São Luiz
